{"id":62898,"date":"2024-12-06T10:00:11","date_gmt":"2024-12-06T09:00:11","guid":{"rendered":"https:\/\/progettotouring.it\/radiotouring104\/?p=62898"},"modified":"2024-12-06T10:00:11","modified_gmt":"2024-12-06T09:00:11","slug":"fondazione-chops-malattie-rare-sottoscritti-i-primi-3-contratti-per-la-ricerca-di-base-sui-meccanismi-biologici","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/progettotouring.it\/radiotouring104\/2024\/12\/06\/fondazione-chops-malattie-rare-sottoscritti-i-primi-3-contratti-per-la-ricerca-di-base-sui-meccanismi-biologici\/","title":{"rendered":"Fondazione CHOPS Malattie Rare: sottoscritti i primi 3 contratti per la ricerca di base sui meccanismi biologici"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify\"><em>\u00abAbbiamo firmato i nostri primi tre contratti e siamo adesso pronti ad entrare nel vivo anche della ricerca di base finalizzata ad indagare i meccanismi biologici ancora sconosciuti che caratterizzano la sindrome CHOPS. Sono contratti importanti con istituzioni autorevoli. Kosuke Izumi, scopritore con Ian Krantz della sindrome, dell\u2019universit\u00e0 del Texas, Ilaria Parenti dell\u2019Universit\u00e0 Duisburg, Jun Young Sonn del Baylor College di Medicina di Houston in Texas. Sono loro i professionisti che segnano un momento cruciale per l\u2019attivit\u00e0 della fondazione<\/em>\u00bb.<strong> Ad annunciarlo \u00e8 Manuela Mallamaci,<\/strong> presidente della <strong>Fondazione CHOPS Malattie rare<\/strong>, con una delle due sedi operative a Reggio Calabria, sua citt\u00e0 di origine, e madre del piccolo Mario.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">La Fondazione CHOPS \u00e8 la prima e unica organizzazione no-profit nel mondo che si occupa di ricercare una cura per questa sindrome rara e multiorgano. La sindrome CHOPS, il cui acronimo inglese indica i sintomi che si manifestano ossia ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesit\u00e0, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica, oggi conta solo 34 casi documentati in tutto il mondo di cui al momento solo quattro in Italia, tra cui il piccolo Mario.<strong> Kosuke Izumi<\/strong>, ricercatore presso l\u2019Universit\u00e0 del Texas Southwestern Medical Center a Dallas, primo in graduatoria per il contributo di 100 mila + 100 mila dollari (circa 92.500 euro + circa 92.500 euro), scopritore con Ian Krantz della sindrome con la prima diagnosi formulata presso il Children\u2019s Hospital di Philadelphia nel 2015<strong>. Ilaria Parenti<\/strong> ricercatrice dell\u2019istituto di Genetica Umana presso l\u2019ospedale universitario di Essen dell\u2019Universit\u00e0 Duisburg in Germania, e Jun Young Sonn ricercatore presso il Baylor College di Medicina di Houston in Texas, pari merito per il contributo da 20 mila dollari (circa 18.500 euro).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><em>\u00abIl nostro Studio assiste pro bono la Fondazione fin dalla sua costituzione ed \u00e8 con grande soddisfazione che ha fornito il supporto legale anche per la negoziazione e la redazione dei tre contratti di ricerca medico-scientifica siglati con istituzioni e ricercatori di prestigio internazionale. Questi accordi<\/em> <strong>&#8211; sottolinea l\u2019avvocato Marco Del Pinto, fondatore di Del Pinto e Associati \u2013 Studio Legale e socio della Fondazione CHOPS<\/strong> <em>&#8211; rappresentano un passo cruciale nel consolidamento di collaborazioni strategiche volte a indagare e affrontare una sindrome tanto rara quanto complessa nonch\u00e9 una tappa fondamentale per la Fondazione, garantendo una solida base legale per proseguire nella sua missione di ricerca e innovazione. L\u2019augurio \u00e8 che, grazie al nostro lavoro, all\u2019impegno della Fondazione, alle donazioni ricevute ed alle altissime competenze scientifiche coinvolte, si giunga quanto prima a conoscenze utili per avvicinarci alla scoperta di una cura\u00bb<\/em>. Cos\u00ec <strong>conclude l\u2019avvocato Marco Del Pinto,<\/strong> fondatore di Del Pinto e Associati \u2013 Studio Legale e socio della Fondazione CHOPS.<em> \u00abSiamo davvero contenti di questo traguardo che adesso impegna la fondazione anche sul versante della ricerca di base. La ricerca applicata \u00e8 gi\u00e0 stata avviata. \u00c8 nostra intenzione procedere parallelamente con le due attivit\u00e0. Lo riteniamo strategico per garantire efficacia alla nostra ricerca. Qualche mese fa, infatti<\/em> &#8211;<strong> spiega ancora Manuela Mallamaci presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare<\/strong> <em>&#8211; la compagnia di biotecnologia di Boston \u201cUnravel Bioscience\u201d ci ha fornito una lista di farmaci molto promettenti da testare e che potrebbero alleviare uno o pi\u00f9 sintomi della CHOPS, migliorando la qualit\u00e0 della vita dei pazienti. Adesso stiamo mettendo a punto la fase successiva. Stiamo anche per finanziare un ulteriore progetto finalizzato a testare i farmaci in laboratorio su linee cellulari ottenute dai campioni di persone affette da CHOPS provenienti da diversi continenti (Stati Uniti, Australia, Europa). Occorrer\u00e0 procedere anche con i test in vivo. Abbiamo coinvolto anche un altro gruppo di otto pazienti affetti dalla sindrome Cornelia De Lange perch\u00e9 la nostra commissione medico-scientifica ha reputato utile poter indagare eventuali correlazioni con quest\u2019altra sindrome genetica rara. Del resto \u00e8 nostro obiettivo riuscire a spaziare con la ricerca nell\u2019ambito delle malattie rare del neurosviluppo. Stiamo lavorando con un approccio serio e scientifico che potrebbe anche costituire un modello per gruppi di pazienti di un\u2019altra malattia rara\u00bb,<\/em><strong> prosegue ancora Manuela Mallamaci<\/strong>, presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare e mamma di Mario. A garanzia del lavoro della Fondazione CHOPS Malattie Rare vi \u00e8 la commissione medico-scientifica, composta da Ian Krantz, scopritore con Kosuke Izumi della sindrome con la prima diagnosi formulata presso il Children\u2019s Hospital di Philadelphia nel 2015, Andrea Ballabio, Valentina Massa, Ali Shilatifard, Emanuela Scarano, Katsuhiko Shirahige, Eleonora Orlandini, Sara Bozzetto, Neil Hackett.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\"><em>\u00abNon intendiamo fermarci ma abbiamo bisogno che la solidariet\u00e0 e il supporto delle persone continui a sostenerci. La fondazione ha gi\u00e0 avviato progetti grazie agli oltre 300 mila euro raccolti fino adesso. Progetti complessi e impegnativi. Sar\u00e0 cruciale &#8211; sottolinea Manuela Mallamaci &#8211; proseguire attivando le migliori menti che a livello internazionale possano fare luce su questa malattia. Dunque sar\u00e0 necessario continuare a raccogliere fondi. Abbiamo all\u2019orizzonte iniziative a Reggio Calabria, Padova, Pistoia, Caserta, Treviso, Salerno, Palermo e altre citt\u00e0 italiane e siamo disponibili a recepire suggerimenti e proposte che possano consentirci di incrementare le risorse da investire nei progetti che abbiamo avviato e in quelli che avvieremo. Un percorso lungo il quale ci stiamo avvalendo anche del documentario che racconta la storia della fondazione, donato e realizzato dal regista reggino Antonio Melasi. Parallelamente, la fondazione \u00e8 impegnata nella promozione della sua attivit\u00e0 a livello internazionale e nel coinvolgimento delle famiglie in questo percorso di sensibilizzazione. Abbiamo gi\u00e0 dei contatti che abbiamo consolidato lo scorso luglio in occasione del simposio internazionale sulla sindrome CHOPSche abbiamo contribuito ad organizzare a Philadelphia. Intendiamo coltivarli con la speranza di crescere insieme a coloro che vorranno supportarci e che vorranno condividere la loro storia e la loro esperienza con la fondazione. Il nostro resta un approccio aperto, al servizio della ricerca e della condivisione, per contribuire ad accrescere la conoscenza delle tante malattie ancora oggi rare<\/em>\u00bb, <strong>conclude Manuela Mallamaci<\/strong>, presidente della Fondazione CHOPS Malattie Rare e mamma di Mario.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00abAbbiamo firmato i nostri primi tre contratti e siamo adesso pronti ad entrare nel vivo anche della ricerca di base finalizzata ad indagare i meccanismi biologici ancora sconosciuti che 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