Una grande partecipazione e un confronto di elevato spessore scientifico su tematiche emergenti nell’ambito delle malattie genetiche e metaboliche ereditarie ha caratterizzato la VIII edizione del congresso “La genetica per il Pediatra e non solo”. Organizzata dalla Pediatria dell’Università “Magna Graecia”, la due giorni congressuale si è tenuta il 10 e l’11 novembre nella Sala Convegni del THotel Lamezia.
“I progressi significativi che sono stati realizzati negli ultimi anni nella diagnosi e nella cura delle malattie metaboliche ereditarie, grazie all’innovazione tecnologica, offrono nuove speranze per i bambini e le famiglie che sono colpiti da queste patologie – ha affermato la professoressa Daniela Concolino, Direttore Scientifico del Congresso e Direttore della Cattedra di Pediatria Università “Magna Graecia” di Catanzaro -. Abbiamo avuto una grande partecipazione di tutto il mondo pediatrico calabrese. I relatori, di un importante spessore scientifico, hanno trasmesso tutto quello che è l’aggiornamento nell’ambito di queste malattie caratterizzate da una gestione clinica e terapeutica complessa”.
I lavori sono stati aperti dal saluto del Magnifico Rettore dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, Giovanni Cuda, alla sua prima uscita ufficiale. Cuda, con dichiarata emozione, ha sottolineato prima di tutto l’importanza dell’integrazione dei saperi, della collaborazione con il territorio e dell’orgoglio di appartenenza all’ateneo e al territorio calabrese. “L’UMG – ha rimarcato – è un ateneo giovane, ma che ha già raggiunto importanti traguardi grazie alla visione visionaria del professore Venuta, che ha puntato all’integrazione dei saperi. Questa integrazione, che coinvolge discipline diverse come la chimica, l’ingegneria e la biotecnologia, ha portato a risultati molto importanti in vari campi, tra cui la ricerca sulle malattie metaboliche ereditarie”. Il Rettore ha poi sottolineato l’importanza dei convegni come quello in corso, che sono un’occasione per mantenere il contatto forte con il territorio. “La Calabria è un territorio con tante problematiche, ma anche con una forte domanda di sanità di qualità – ha detto ancora –. L’integrazione tra i due poli sanitari di Catanzaro, l’ospedale Pugliese Ciaccio e la Mater Domini, è una grande opportunità per rispondere a questa domanda. E’ fondamentale essere determinati e concreti, e di recuperare il senso di orgoglio di appartenenza all’ateneo e al territorio”.
Tra i tanti interventi qualificati, quello del professor Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale che ha sottolineato i progressi significativi che sono stati fatti negli ultimi anni nella diagnosi e nella cura delle malattie metaboliche ereditarie. “Fino a qualche decennio fa – ha detto Pession – erano poche le malattie che si potevano sottoporre a screening, e meno quelle che si potevano curare. Oggi conosciamo 1.485 malattie monogeniche, vale a dire causate da un unico gene che, mutato o alterato, non è in grado di assicurare un normale funzionamento metabolico. Molte di queste sono trattabili, con terapie mediche, con terapie dietetiche, e molte, sempre di più, trattate con terapie specifiche come le terapie enzimatiche sostitutive o la terapia genica” Pession ha poi ricordato che l’Italia è un paese leader nel campo dello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie. “Siamo secondi solo agli Stati Uniti per numero di malattie screenate – ha detto – Questo sistema sanitario universale è un patrimonio da difendere, perché sta funzionando e piuttosto bene”.
Molto atteso anche l’intervento della professoressa Anna Maria Staiano, presidente della Società Italiana di Pediatria, che ha sottolineato l’importanza dell’innovazione tecnologica nella cura di queste malattie. “I bambini con malattie croniche o malattie genetiche aumentano giorno per giorno – ha detto Staiano – Grazie all’innovazione tecnologica c’è la sopravvivenza di neonati e bambini più piccoli che prima morivano perché non erano riconosciuti ma soprattutto non c’erano le terapie. Oggi l’innovazione tecnologica ha portato al riconoscimento precocissimo grazie allo screening neonatale metabolico che individua, sin dai primi giorni, delle anomalie che possono essere prevenute nel corso della gravidanza e di avere una qualità di vita del tutto normale. Questa è la novità più importante”.