Durante il convegno “Malattie Rare: Ricerca, Cura e Solidarietà. Un impegno comune per il futuro“, tenutosi il 28 Febbraio 2025, giornata internazionale delle malattie rare, a Palermo, la Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS ha annunciato il finanziamento di un nuovo progetto di ricerca, portando a cinque i progetti attivi.
Il nuovo studio si concentra sulla seconda fase del riposizionamento farmacologico, un importante filone della ricerca applicata per la sindrome CHOPS, una rara malattia genetica multiorgano e del neurosviluppo che causa, fra i molti sintomi, ritardo cognitivo, difetti cardiaci, obesità, problematiche polmonari e displasia scheletrica. Oggi, la sindrome CHOPS conta meno di 40 casi documentati nel mondo. La Fondazione ha stanziato un contributo di 30.000 dollari per il dottor Ramakrishnan Rajagopalan del Children’s Hospital di Philadelphia, che condurrà test su line cellulari di pazienti affetti dalla sindrome per valutare l’efficacia di una serie di farmaci emersi dallo screening farmacologico condotto con un sofisticato algoritmo di Intelligenza Artificiale dalla compagnia Unravel Biosciences, grazie ad un precedente progetto finanziato dalla Fondazione CHOPS. “Questa nuova iniziativa rappresenta un passo fondamentale nel nostro impegno per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla sindrome CHOPS”, ha dichiarato Manuela Mallamaci, presidente della Fondazione e mamma del piccolo Mario, 3 anni, affetto dalla rarissima sindrome.
“Il nostro scopo è testare farmaci già esistenti e approvati per altre malattie, valutando se possano alleviare i sintomi della CHOPS. Il riposizionamento farmacologico offre grandi speranze: ha dimostrato infatti, in diversi casi, di essere una strada efficace e valida verso la cura”. La Fondazione CHOPS, inoltre, è orgogliosa di ricordare che sono già attivi anche tre progetti di ricerca di base, recentemente finanziati per approfondire i meccanismi biologici che caratterizzano la sindrome.
Questi progetti, dopo attenta valutazione, sono stati affidati ai dottori Kosuke Izumi, Ilaria Parenti e Jun Young Sonn, che lavoreranno insieme a una rete internazionale di esperti per indagare le origini e le potenzialità terapeutiche per la CHOPS. “Un sincero ringraziamento va a tutti i nostri donatori, ai volontari, ai membri della commissione medico-scientifica, al nostro studio legale Del Pinto e Associati. Un lavoro di squadra che ha consentito in poco meno di due anni di portare ad un totale di 5 i progetti finanziati” sottolinea Mallamaci “Grazie anche al Deputato Questore On. Vincenzo Figuccia e all’Assemblea Regionale Siciliana per il supporto fornito nella realizzazione del convegno durante il quale è stato non solo possibile annunciare l’avvio di questa ulteriore ricerca, ma anche promuovere in maniera più ampia temi a noi cari quali l’intelligenza artificiale, la telemedicina, le cure palliative e il ruolo delle reti di solidarietà per le malattie rare”. “Continueremo a lottare per una cura, e il supporto di tutti è fondamentale per il nostro cammino”, ha concluso Manuela Mallamaci