Una storia di fragilità che diventa impegno collettivo: è quella di Manuela Mallamaci e Giovanni Zampella, genitori del piccolo Mario, che sabato 13 dicembre alle 16 saranno ospiti di A Sua Immagine su Rai1 alle 16:00 per raccontare il percorso che li ha portati dalla paura alla costruzione di un progetto dedicato a una delle malattie genetiche più rare al mondo: la sindrome CHOPS.
Una famiglia, una diagnosi rara e la nascita di una Fondazione che punta su ricerca e supporto
La diagnosi, arrivata dopo mesi di dubbi e attese, ha cambiato radicalmente la vita della famiglia del piccolo Mario. La sindrome CHOPS — malattia genetica multiorgano e del neurosviluppo che causa, fra i molti sintomi, ritardo cognitivo, difetti cardiaci, obesità, problematiche polmonari e displasia scheletrica — è infatti una condizione ultra-rara, con appena 40 casi documentati a livello internazionale e nessuna terapia disponibile. Di fronte a questa realtà, i genitori del piccolo “SuperMario” Manuela e Gianni hanno scelto di reagire, trasformando la difficoltà personale in un impegno stabile non solo per il proprio bambino, ma anche per le altre famiglie che vivono lo stesso disorientamento.
Da questa scelta nasce la Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, organismo senza scopo di lucro che sostiene la ricerca scientifica, promuove la creazione di reti di cura e offre supporto alle famiglie coinvolte. Al momento sono cinque le iniziative già avviate, tra cui figurano progetti di studio internazionali e collaborazioni mirate a individuare possibili approcci terapeutici futuri. L’ultima di queste, presentata lo scorso febbraio, si concentra sulla seconda fase del riposizionamento farmacologico, un importante filone della ricerca applicata per la sindrome CHOPS. La Fondazione ha stanziato un contributo di 30.000 dollari per il dottor Ramakrishnan Rajagopalan del Children’s Hospital di Philadelphia, che condurrà test su line cellulari di pazienti affetti dalla sindrome per valutare l’efficacia di una serie di farmaci emersi dallo screening farmacologico condotto con un sofisticato algoritmo di Intelligenza Artificiale dalla compagnia Unravel Biosciences, grazie ad un precedente progetto finanziato dalla Fondazione CHOPS.
La storia di SuperMario arriva su Rai 1 domani 13 dicembre alle 16
Il lavoro instancabile di Manuela e Gianni, la dolcezza del piccolo Mario e la loro incredibile avventura tra malattia e ricerca sta raggiungendo un pubblico sempre più ampio. Domani, una nuova grande occasione per far conoscere la propria storia e sensibilizzare alla ricerca: un’intervista all’interno della trasmissione “A Sua Immagine” su Rai1 che andrà in onda sabato 13 dicembre alle ore 16. Il contenuto sarà disponibile anche su RaiPlay.
Al fianco di Mario, per sostenere la ricerca: ecco come [LINK]
La città di Reggio Calabria e tutto il network di Progetto Touring srl sono in prima fila per il sostegno della Fondazione Chops ETS. E’ possibile fare la propria parte partecipando alla raccolta fondi a QUESTO LINK.